出生前の検査
出生前の検査には非確定的検査（確定検査を受けるための検査）と確定的検査があります。
当クリニックでは非確定的検査の「NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)」と「クアトロ検査」、確定的検査の「羊水検査」に対応しています。
染色体疾患について
赤ちゃんの生まれつきの病気はたくさんの種類がありますが、染色体異常による病気には以下のようなものがあげられます。
ダウン症候群（21トリソミー）
一般的に600～800人に1人の割合で出生するといわれています。
心疾患、消化器系疾患などの病気をもつ場合があり、生後の身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な成育環境（療育など）によって成長発達を促すことができます。
エドワード症候群（18トリソミー）
一般的に4,000～10,000人に1人の割合で出生するといわれています。
妊婦健診で行われる超音波検査で赤ちゃんの発育不全や心疾患、消化器系疾患、四肢の形態変化など、複数の病気を持って生まれてくることがあり、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。
パトウ症候群（13トリソミー）
一般的に5,000〜10,000人に1人の割合で出生するといわれています。
超音波検査によって心疾患、中枢神経・消化器系疾患などの病気、身体の形態変化など複数の病気を持って生まれてくることがあり、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。
クアトロテスト
胎児が対象の染色体疾患に罹患している確率を算出するスクリーニング検査です。確定診断である羊水検査や、より正確な情報を得るための画像診断の必要性を考慮する材料になります。
クアトロテストを受ける前には、医師にご相談の上、説明を受けてください。
検査対象となる染色体疾患
ダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、開放性神経管奇形（二分脊椎、無脳症）
検査方法
妊婦さんから少量の血液を採取し、血液中の４つの成分（AFP、hCG、uE3、Inhibin A）を測定します。
これらは妊娠中に胎児または胎盤で作られる成分です。これらの成分の値は、妊娠が進むにつれて増減しますが、胎児が検査の対象疾患であることによっても増減します。
検査を受けられる時期
検査推奨時期は、妊娠15週から16週頃までです。
妊娠15週0日から21週6日まで検査することが可能ですが、クアトロテストの結果を見てから羊水検査を受ける場合があるため、16週頃までに受けることが望ましいです。
なお、妊娠15週未満では検査できません。
確率について
確率が1/500であれば、「同じ1/500（0.2％）の結果を得た妊婦さんが500人いたとすると、その中の1人 （0.2％）が対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性がある。残りの499人（99.8％）の妊婦さんの胎児は 対象疾患ではありません」と解釈します。
料金
22,000円（税込）
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
NIPTはおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性をみるための検査です。
当院は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会において、基幹施設に認証されています。
また、検査を希望される場合は事前に問診票をご記入の上、お持ちください。
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Phiên bản tiếng Việt
※提供NIPT事前学習動画：GeneTech株式会社より
「妊娠がわかったみなさんへ」、資料「NIPTについて（A4＆詳細版）※2022年9月改訂版」：出生前検査認証制度等運営委員会より
検査対象となる染色体疾患
ダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）
検査方法
妊婦さんから10～20mlの血液を採取し、血液中に浮かんでいるDNAの断片(cfDNA)を分析します。結果は「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかが示されます。
検査を受けられる時期
妊娠9週～16週未満です。推奨時期は妊娠11～14週です。
対象となる方
・高齢妊娠の方
・染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
・胎児超音波検査で胎児に染色体数的異常を有する可能性が示唆された方
・両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、
胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される方
※上記に当てはまらないがNIPTを希望する方はクリニックにお問い合わせください。
料金
ＮＩＰＴ検査料：132,000円（税込）
検査前：カウンセリング料＋超音波検査：11,000円（税込）
結果説明：カウンセリング料：7,700円（税込）
【カウンセリング担当医】稲垣晴代 医師／臨床遺伝専門医（小児科医）
【超音波検査担当医】当クリニックの産婦人科医師
※検査結果で陽性となった場合は羊水検査による確定診断が必要です。
当院で羊水検査をする場合は以下の通りとなります。
■検査料：無料 （事前検査1回、羊水検査、事後検査1回）
■結果説明：カウンセリング料：7,700円（税込）
※症状により保険診療となった場合は、保険診療分（3割負担）の費用が掛かります。
実施日
月曜日：13:30、14:00、14:30
火曜日：13:30
金曜日：10:30、11:00
※ご夫婦揃っての受診が必要です。